Dall’analisi dei geni, effettuata su 4 mila campioni positivi al coronavirus, si è arrivati a definire un modello matematico di apprendimento automatico interpretabile per prevedere la gravità del covid-19. Questo è quanto ha dimostrato uno studio italiano pubblicato sulle rivista internazionale Human genetics. Lo studio, che ha coinvolto oltre 40 ospedali in tutta Italia, è stato coordinato da Siena, dalla dalla professoressa Alessandra Renieri, ordinario di Genetica dell’Università di Siena e direttore della Genetica Medica dell’Aou senese. “I ricercatori hanno messo a punto un test genetico sperimentale – utilizzato per fini di ricerca e non di assistenza – che usa le più avanzate tecnologie di sequenziamento, tramite lo strumento NovaSeq 6000, combinate con speciali tecniche di analisi, ideate da “data scientists” ed esperti di intelligenza artificiale”, spiegano dall’azienda ospedaliera. “Finalmente abbiamo un modello matematico che rappresenta l’evoluzione delle regole della ereditarietà postulate da Mendel 155 anni fa – commenta Renieri -. La valutazione genetica è basata sul sequenziamento del DNA con la piattaforma NovaSeq e ha due vantaggi: calcolo delle probabilità in soggetti non infetti attraverso uno score numerico di gravità sull’assetto genetico dei molti geni implicati nella patogenesi di covid; nel soggetto già infetto e grave può indicare quali sono i punti deboli come ad esempio geni che scatenano trombosi, oppure debolezza dell’effetto antinfiammatorio del testosterone nei maschi, oppure ancora mancanza di stimolo da parte dei recettori che dovrebbero “sentire” il virus con conseguente mancata risposta immunitaria innata. Siamo in negoziazione con AIFA – conclude la professoressa Renieri – per l’approvazione di una piattaforma di trials clinici per terapia adiuvante personalizzata nei pazienti covid gravi basata su marcatori genetici e, nei prossimi mesi, speriamo così di poter contribuire a migliorare il trattamento”.