Malattie rare, Silvia Sestini: “Assistenza sanitaria lontana, i malati si sentono soli”

I malati che si sentono soli e un’assistenza sanitaria che purtroppo non sempre arriva: vivono quotidianamente queste criticità le persone che soffrono di malattie rare.

A scattare una fotografia su quella che è la condizione dei malati rari in Italia è Silvia Sestini, presidente della Aimaku, l’associazione che segue chi è affetto da Alcaptonuria.

“La malattie rare  riconosciute sono 8mila  – spiega – ma è sempre più difficile leggere questi numeri visto che queste patologie vengono scoperte continuamente. E non sempre le persone denunciano o riconoscono la propria malattia. I dati ufficiali quindi sono sempre sottostimati rispetto alla realtà”.

Ad oggi sono due milioni i pazienti affetti da questo gruppo cospicuo ed eterogeneo di patologie, che sono definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione e che nell’insieme rappresentano un grosso problema sanitario.

L’attenzione verso questa drammatica realtà comunque è aumentata nel tempo. E ad ammetterlo è la stessa Sestini. “Fino al 2008 l’Alcaptonuria veniva diagnosticata a quarant’anni-prosegue-. Mentre ora, con un particolare screening, viene scoperta fino dalla nascita”.

Ulteriori passi in avanti sono stati fatti con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, nello scorso novembre, del Testo unico sulle malattie rare. E il prossimo step, per il Ministero della Salute, sarà l’adozione definitiva del Piano nazionale per affrontare il fenomeno.

“Molti territori si stanno mobilitando ma purtroppo la nostra sanità e i servizi sociali sono regionali. E questo rappresenta un ostacolo grosso per associazioni come la mia che hanno pazienti in tutta Italia.

E prosegue: “Tra i bambini c’è una difficoltà nel fare la transizione perché prima sono curati dai pediatri ma quando diventano più grandi non trovano medici specialisti che li possano seguire. E poi c’è una ricaduta sul sociale, in termini di lavoro e per l’assistenza domiciliare e familiare”.

Questo mese intanto andrà avanti la campagna #uniamoleforze che accompagnerà gli eventi della sedicesima Giornata delle malattie rare. E per l’occasione a Careggi saranno organizzati due eventi: il primo si terrà il prossimo 6 febbraio con la presentazione di un vagone della tramvia con i colori simbolo delle patologie rare. Il secondo si terrà invece il 27, sempre all’ospedale fiorentino, e sarà una giornata d’incontro tra associazioni e professionisti.

Katiuscia Vaselli