L’università di Siena: “Forme gravi di covid negli uomini con una variante genetica rara”

Gli uomini che hanno una variante genetica rara sono esposti ad un maggiore rischio di sviluppare forme gravi di covid, questo emerge dalla recente scoperta del gruppo di ricerca dell’Università di Siena, coordinato dalla professoressa Alessandra Renieri, docente del dipartimento di Biotecnologie mediche e responsabile della uoc genetica medica dell’Aous.

Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista scientifica Life e  “mostra come i pazienti maschi che presentano una mutazione nel gene TLR7, deputato alla regolazione della produzione di interferone da parte delle cellule immunitarie durante l’infezione virale, hanno maggiori probabilità di manifestare forme cliniche gravi di covid, fino al ricovero in terapia intensiva e alla morte”, spiega l’università in una nota. “I risultati aprono all’utilizzo dell’interferone per terapie personalizzate verso i pazienti portatori di questa variante genetica, per prevenire le gravi conseguenze della malattia”, si legge ancora.

”Sebbene l’età avanzata e la presenza di altre condizioni, come malattie cardiovascolari o diabete, siano fattori di rischio noti, da soli non spiegano completamente le differenze di gravità nelle manifestazioni cliniche del Covid” – spiega Chiara Fallerini, assegnista di ricerca del dipartimento di Biotecnologie mediche dell’Università di Siena e prima autrice dello studio. “Alcuni uomini, senza condizioni mediche particolari preesistenti, – continua – hanno maggiori probabilità di essere ricoverati in terapia intensiva e morire di covid, il che suggerisce che altri fattori intervengano nel causare un deficit nel loro sistema immunitario”.

“Queste mutazioni – conclude la professoressa Renieri – potrebbero potenzialmente spiegare la gravità della malattia nel 2% degli uomini con Covid. Riteniamo dunque che lo screening genetico possa aiutare ad individuare tempestivamente i casi in cui il trattamento con l’interferone può essere risolutivo e prevenire così ulteriori morti”.