“Solo attraverso l’analisi dei dati, l’interdisciplinarietà e la sinergia tra tutti i soggetti istituzionali e i centri di ricerca, si può giungere alla definizione di un metodo centrato sulle individualità capace di condurre, anche mediante la costante condivisione delle fasi e dei risultati con i pazienti, alla creazione del primo centro nazionale per la ricerca e la cura dell’alcaptonuria”.
Questo è emerso da “Siena workshop. ApreciseKUre digital ecosystem: la prima malattia genetica indica la via verso al medicina di precisione”, incontro promosso dalla docente dell’Università di Siena Annalisa Santucci che coordina anche il progetto ApreciseKUre, sistema digitale di analisi dei dati dei pazienti che consente di condividere informazioni fra clinici, genetisti, ricercatori e caregiver.
La giornata di dibattito si è tenuta nell’auditorium di Tls e si è proposta di “ripensare i metodi tradizionali di cura e focalizzarsi sul paziente e la sua individualità; ossia sviluppare i nuovi approcci propri della medicina di precisione” per la malattia alcaptonuria.
“L’occasione di questo evento internazionale promosso da Febs Science and society, ci ha consentito di divulgare a pazienti, famiglie, ragazzi, semplici cittadini, un esempio di lavoro multidisciplinare condotto da anni a Siena in collaborazione tra ateneo, azienda ospedaliera e Tls che parte dai dati del paziente e giunge fino all’applicazione dell’IA per lo sviluppo della medicina di precisione – ha precisato Annalisa Santucci-. Lo studio delle malattie rare è un cruciale campo di applicazione poiché consente di ottenere informazioni estrapolabili a patologie più comuni. Ad esempio, ciò che scopriamo sull’alcaptonuria ha ricadute su malattie diffusissime come l’artrosi e l’osteoporosi”.
Durante l’evento è stata lanciata una campagna di crowdfunding a favore di aimAKU, associazione di supporto ai malati di alcaptonuria, al fine di sostenere le attività necessarie al continuo sviluppo della ricerca, alla quale è possibile contribuire con una donazione sulla piattaforma Gofundme.
Il convegno è stato organizzato dall’Università di Siena – dipartimento di eccellenza di Biotecnologie, Chimica e Farmacia -, in collaborazione con Fondazione Toscana Life Sciences, Regione Toscana, Centro Regionale di Medicina di Precisione, Comune di Siena, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, aimAKU, Metabern, Saihub, Fondazione Vita, è stato seguito da scuole secondarie di Siena e Grosseto, oltre che da pazienti e famiglie.